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摘要
<正>患者男,22岁。结婚2年,妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精。性激素水平正常,第二性征发育良好。细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养72 h,常规染色体制备,G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核型,患者核型为46,Y,t(X;22)(Xpter→Xq13::22q11.2→22qter;22pter→22q11.2::Xq13→Xqter)(图1)。
- 单位
<正>患者男,22岁。结婚2年,妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射线接触史。患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精。性激素水平正常,第二性征发育良好。细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养72 h,常规染色体制备,G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核型,患者核型为46,Y,t(X;22)(Xpter→Xq13::22q11.2→22qter;22pter→22q11.2::Xq13→Xqter)(图1)。
