Dravet综合征患儿临床表型与神经元钠离子通道α1亚单位基因突变的相关性分析

作者：张华^*; 陈海丹; 陈泽燕; 吴慧莲; 唐江利; 吴维实; 吴仕燕; 洪丽

来源：解剖学报, 2018, 49(06): 809-813.

DOI：10.16098/j.issn.0529-1356.2018.06.019

• Dravet综合征
• 神经元钠离子通道α1亚单位基因
• 突变
• 相关性研究
• 回顾性分析
• 儿童

目的探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果,以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果。结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性,突变类型包括错义突变,移码突变、大片段缺失。SCN1A+组患儿发病年龄为(4.32±0.84)月,小于SCN1A-组(t=2.354;P<0.05)。1岁前月发作频率SCN1A+组为3.24±1.13,而SCN1A-组为1.77±0.45(t=2.435;P<0.05)。SCN1A+组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A-组(t=2.311;P<0.05)。SCN1A+组中19例患儿出现不同程度的智力减退,而SCN1A-组中3例患儿出现智力减退(P<0.05)。SCN1A+组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,21例为多棘慢波。SCN1A-组中,2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,3例为多棘慢波,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究表明,相比于SCN1A-组,SCN1A+组Dravet综合征患儿发病年龄小,1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多,智力减退患儿比例大,以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动、多棘慢波等异常活动比例大。

• 单位
  海南省第三人民医院