<正>唐氏综合症(DS)又称21三体综合症,是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/800~1/600。患者临床表现多种多样,但其主要特征包括特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓等。现采用母体血清进行DS产前筛查,主要依据孕妇年龄、