尼曼匹克病C型诊治进展

作者：张安安; 刘晓琴; 吴涛^*

来源：国际遗传学杂志, 2023, 46(03).

• 尼曼匹克病
• 基因突变
• 分子遗传学
• 美格鲁特

尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C, NPD-C/NPC)是一种以进行性神经内脏表现为特征的常染色体隐性遗传病。该疾病由NPC1或NPC2基因突变引起。两种基因致病性表达导致胆固醇转运障碍, 脂质在多个器官的溶酶体及晚期内体中积聚。NPC临床表现多样, 有广泛的内脏、神经和精神症状。目前该病缺乏特异性治疗, 整体预后较差。本文将对NPC的诊治进展作一综述。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院