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摘要
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病，其起病隐匿，患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状。实验室检查结果可见低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活。GS可通过临床表现及实验室检查进行临床诊断，氯离子清除试验可初步鉴别GS和Batter综合征，而基因检测是诊断本病的金标准。未来下一代测序技术在GS中的应用，有望进一步明确GS突变位点的分类和不同种类突变位点相应的表型变化，从而为后续治疗提供帮助。
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单位内蒙古医科大学附属医院; 内蒙古医科大学
