晚期非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因突变检测应注意的若干问题

作者：陈迎珠; 徐国宾; 官绍年; 贾淑芹; 康晓征; 赵军; 王国洪; 季加孚^*

来源：中华医学杂志, 2019, (43): 3364-3371.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.43.002

• 晚期非小细胞肺癌
• 血浆
• 循环肿瘤DNA
• EGFR基因
• 突变检测

表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)为EGFR敏感突变的晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者的一线治疗药物。首选组织用于EGFR基因突变检测,晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变与组织具有良好的一致性,是组织检测的补充。血浆中循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)含量低、片段短,易受血液中野生型DNA污染。血样收集、ctDNA提取、各个检测环节的质量控制和检测技术人员的规范培训均影响血浆EGFR基因突变检测结果的准确性。本文对晚期NSCLC患者血浆EGFR基因突变检测应该注意的问题进行概括。

• 单位
  北京市肿瘤防治研究所