APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究

作者：张明龙; 吕莹; 刘丹; 王秀华; 董静; 赵大龙; 马洪星; 郑立红^*

来源：重庆医学, 2019, 48(01): 52-60.

• 乳腺肿瘤
• APOBEC3
• 多态性,单核苷酸
• 拷贝数变异

目的探讨APOBEC3基因多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性。方法应用PCR-限制性多态性内切酶技术检测282例乳腺癌患者和302例体检者的APOBEC3A基因单核苷酸多态性(SNP)位点:rs5757402、rs17370615和rs12157810,以及APOBEC3B基因的拷贝数变异(CNV)位点。结果 rs17370615和CNV位点的等位基因频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),rs17370615位点的GA基因型、CNV位点Ins/Del和Del/Del基因型的频率分布在两组间比较差异有统计学意义(P<0.05),风险值分别为1.457(1.116,1.902),2.927(1.478,5.796)和1.629(1.156,2.297)。结论 APOBEC3基因的rs17370615和CNV位点的多态性与乳腺癌的发病风险存在关联。

• 单位
  大庆油田总医院; 齐齐哈尔医学院