遗传代谢病的生殖干预

作者：谭跃球

来源：中华实用儿科临床杂志, 2017, 32(08): 565-569.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.08.002

• 遗传代谢病
• 产前诊断
• 植入前诊断
• 携带者筛查

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面。依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点,现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用,并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路。

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学