脆性X染色体与生殖

作者：贺晓; 李豫峰

来源：中国妇幼保健, 2011, (14): 2224-2226.

• 染色体长臂:5373,前突变:4180,卵巢早衰:2881,脆性:2876,智力低下:2850,女性携带者:2835,串联重复序列:2628,综合征:2450,动态突变:2021,卵巢功能不全:1976

<正>脆性X染色体(Fragile X)是指X染色体长臂的基因异常,是由于脆性X智力低下基因1(FMR1)5'端重复串联序列(CGG)n在减数分裂过程中异常扩增导致染色体浓缩过程的异常,在Xq27和Xq28带之间形成一个细丝样的部位,使得在该部位容易发生断裂,X染色体的脆性增加。FMR1基因的全突变引起一种严重的智力障碍性疾病,即脆性X综合征。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院