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摘要
分析了1例初发糖尿病患者的临床特征。患者有典型的2代遗传家族史，家族中糖尿病发病年龄早，非胰岛素依赖治疗。进一步基因学检测结果显示：位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter，从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）3型。通过总结此例MODY的家族史特点和临床特征，旨在提高社区医生对MODY的识别能力，筛查出高度疑似MODY患者，建议其完善基因检测，以使患者及家系尽早获得诊断，并早期获益。
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单位清华大学第一附属医院; 中国人民大学
