H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤中的诊断意义

作者：杨宣涛; 徐艳琼; 杨慧; 王晚璞; 郑青青; 刘涛^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2021, 37(10): 1197-1206.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2021.10.010

• 骨巨细胞瘤
• H3F3A
• H3.3 G34W
• 基因突变
• 诊断

目的探讨H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白表达在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone, GCTB)中的情况及其诊断意义。方法收集34例GCTB和40例富含破骨样巨细胞的肿瘤(软骨母细胞瘤10例,富于巨细胞骨肉瘤3例,甲状旁腺功能亢进2例,动脉瘤样骨囊肿10例,非骨化性纤维瘤15例)。采用免疫组化EnVision两步法检测H3.3 G34W蛋白表达,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测H3F3A基因突变。并对两种方法的特异性和敏感性进行对比分析。结果 34例GCTB中32例(94.1%)表达H3.3 G34W,40例非GCTB中仅1例(2.5%)软骨母细胞瘤部分表达H3.3 G34W。34例GCTB中33例检出H3F3A突变(97.1%),其中31例(91.2%)为p.G34W,1例为p.G34V,1例为p.G34L突变。40例非GCTB均未检出H3F3A突变。结论 H3F3A基因突变及H3.3 G34W蛋白在GCTB的诊断中均具有较高的特异性和敏感性。基因突变检测可以检出GCTB某些罕见突变类型。

• 单位
  云南省中医医院; 昆明理工大学; 云南省第一人民医院