c.955C>G变异致ABO等位基因增强现象的研究及文献复习

作者：冯晨晨; 史丽莉; 李慧; 刘太香; 丁文艺; 陈青^*

来源：临床输血与检验, 2022, 24(02): 147-150.

• ABO亚型
• 等位基因增强
• 基因测序

目的 鉴定ABO疑难血型基因型，分析ABO亚型中等位基因增强现象的遗传规律。方法 采用血清学方法检测ABO血型，PCR扩增测序ABO基因编码区、上游CBF/NF-Y增强子区、启动子和内含子1中红细胞特异性调节元件的核苷酸序列，克隆测序ABO基因第6和7外显子分析鉴定其基因型。结果 血清学结果提示患者为A亚B型，基因测序结果发现其为A/B杂合子。克隆测序确定一个等位基因为ABO*A1.02 +c.955C>G，另一个等位基因为ABO*B.01。结论 A基因携带c.955C>G(p.Leu319Val)变异且与B基因同时遗传时，存在等位基因增强现象。

• 单位
  南京医科大学; 江苏省血液中心