目的:分析韶关地区新生儿先天性代谢缺陷的现状。方法:选取2018年2月1日到2019年2月28日期间我院新生儿1772例作为研究对象,采用串联质谱技术筛查遗传代谢病,并且跟踪随访发育情况。结果:1772例新生儿中,筛查阳性的新生儿为66例,阳性率为3.72%,最后确诊21例,其中男13例,女8例,包括氨基酸代谢异常8例,有机酸代谢异常7例,脂肪酸代谢异常6例,假阳性率为1.98%。结论:串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病具有较高特异度及灵敏度,值得推广。
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