复合杂合突变导致Stargardt病一家系

作者：李晓宇; 梁丽娜^*

来源：临床眼科杂志, 2023, 31(05): 464-466.

<正>先证者女性，11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年射（图2）。8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降，于当地医院就诊，诊断不详，口服中药治疗，未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院，诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查：双眼视力均0.1，矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡，视网膜血管大致正常，黄斑区见横椭圆形萎缩灶，大小约2×1.5 PD（图1）。相干光层析成像术（optical coherence tomography,OCT）检查显示双眼黄斑中心凹厚度变薄，右眼更为明显，外核层及椭圆体带消失，左眼中心凹前膜样反射带，双眼视网膜色素上皮层可见颗粒状高反

• 单位
  中国中医科学院眼科医院