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摘要
目的探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制。方法提取先证者的基因组DNA,用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因,通过二代测序检测其外显子区的致病位点,用qPCR法验证目的基因的大片段缺失。结果先证者为Waardenburg综合征2型患者,其SOX10基因第3外显子和第4外显子发生了杂合缺失。其胎儿亦携带上述杂合缺失,出生后表现为失聪、蓝眼。结论 SOX10基因缺失突变所致的Waardenburg综合征2型是一种常染色体显性遗传并伴外显不全的疾病。SOX10基因的部分杂合缺失可能是先证者致聋的主要原因。
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