海南地区人群G6PD基因突变分析

作者：苏震; 许力丹; 李情情; 吴彩澄; 田昕; 陈春宝^*

来源：基因组学与应用生物学, 2020, 39(07): 3208-3212.

DOI：10.13417/j.gab.039.003208

• 海南地区
• G6PD缺乏症
• 基因突变
• 基因携带率

通过对海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)基因突变型分析,了解该地区人群G6PD突变基因携带率及分布特征。本研究应用高分辨率溶解曲线法(hight resolution melt, HRM)对海南地区439例男性样本和469例女性样本进行16种G6PD基因突变型分型检测。结果显示在908例检测样本中,检测基因突变率为9.91%。其中,男性基因突变携带率为7.52%;女性基因突变携带率为12.15%,其中纯合子突变率为0.43%,杂合子突变率为11.73%。共检出11种突变类型,含G1376T型35例(38.89%)、G1388A型25例(27.78%)、G392T型7例(7.78%)、A95G型6例(6.67%)、G871A型5例(5.56%)、C1024T型5例(5.56%)、T517C型2例(2.22%)、C519T型2例(2.22%)、C1360T型1例(1.11%)、G1388A复合C519T型1例(1.11%)、G1376T复合G392T型1例(1.11%)。表明G1376T型和G1388A型为海南地区人群G6PD基因突变型主要类型,女性G6PD基因突变型杂合子在检出的突变型中占比较高,孕前检查中建议关注女性G6PD基因突变情况。

• 单位
  海南主健分子医学研究所