SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异

作者：刘妮; 宋兰林; 熊丽; 邓康; 刘思平

来源：国际检验医学杂志, 2013, (17): 2216-2217+2220.

• 原位杂交
• 荧光
• 精神发育迟滞
• DiGeorge综合征
• 遗传学技术 in situ hybridization
• fluorescence
• mental retardation
• DiGeorge syndrome
• genetic techniques

目的检测特殊面容、精神运动发育迟缓的患儿基因组拷贝数变异(CNVs)1例,寻找与遗传学相关的致病因素,并探讨SNP微阵列(SNP Array)在分子细胞遗传学诊断中的优越性。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用SNP Array对患儿进行CNVs分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)对结果进行验证及家系分析。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析未见异常,SNP Array结果发现患儿22号染色体q11.2位置出现微缺失,FISH验证了SNP Array结果同时发现患儿的微缺失来源于父方。结论患儿特殊面容、精神运动发育迟缓与22号染色体微缺失相关联,SNP微阵列具有高分辨率和高准...

• 单位
  南方医科大学; 中山大学附属第一医院