UGT1A1基因多态性与乳腺癌临床病理特征的相关性

作者：郭丽萍; 张国淳; 陈博; 王钰雷; 廖宁^*

来源：实用医学杂志, 2020, 36(01): 1-5.

• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)
• 基因多态性
• 乳腺癌
• 二代测序技术

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 (uridine 5’-diphospho-glucuronosyltransferase 1-1,UGT1A1)中的UGT1A1*28、UGT1A1*6基因多态性在中国乳腺癌人群中的分布情况,及其与临床病理特征的相关性。方法采用二代测序技术检测251例乳腺癌患者外周血中UGT1A1基因型,并结合患者的临床病理资料以SPSS 20.0软件进行统计分析。结果在251例乳腺癌患者中,UGT1A1*28野生型(*11)、杂合突变型(*128)、纯合突变型(*2828)的分布频率分别为80.9%(203/251)、19.1%(48/251)、0%(0/251);UGT1A1*6野生型(G/G)、杂合突变型(G/A)、纯合突变型(A/A)的分布频率分别为72.1%(181/252)、25.5%。(64/251)、2.4%(6/251)。UGT1A1*28等位基因在激素受体阳性乳腺癌中所占比例明显高于激素受体阴性患者(P<0.01)。结论 UGT1A1*28多态性与乳腺癌激素受体状态密切相关,其可能在激素受体阳性乳腺癌发病中起重要作用,可为临床个体化治疗提供依据。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）; 第二临床医学院; 南方医科大学