FISH SNP及超声用于克氏-爱德华双重非整倍体快速产前诊断的研究

作者：吴琼; 孔辉; 沈艳艳; 葛运生; 吴幼萍; 曾寰; 黄新力

来源：中国妇幼保健, 2021, 36(08): 1886-1890.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.08.057

• 双重非整倍体
• 克氏综合征
• 爱德华综合征
• 荧光原位杂交
• 单核苷酸多态性
• 超声多普勒

目的探讨荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性(SNP)及超声多普勒在克氏-爱德华双重综合征快速产前诊断的应用价值。方法对1例产前母体血清学筛查提示18-三体高风险、B型超声多普勒扫描提示18-三体综合征可能的患者,进一步运用间期FISH、SNP等技术快速产前诊断并经细胞遗传学核型分析确诊为48,XXY,+18。胚胎引产物病理学检查以及引产物FISH检测进一步证实了细胞遗传学的诊断。结果经FISH、SNP以及细胞遗传学分析确诊为1例罕见的48,XXY,+18双重非整倍体综合征。结论综合应用FISH、SNP及超声多普勒等检测技术可为48,XXY,+18等罕见双重非整倍体的快速产前诊断提供准确的依据。

• 单位
  厦门市妇幼保健院