报告一家系两例类脂蛋白沉积症。先证者,男,10岁,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕、伴声音嘶哑9年。组织病理检查可见真皮乳头层、血管壁和毛囊周围有玻璃样物质沉积,PAS染色阳性。先证者胞姐,18岁,具有同样的临床症状,包括声音嘶哑,串珠样睑缘丘疹,面部、手背痤疮样瘢痕,口腔黏膜广泛黄白色肥厚性浸润,伴反复口腔溃疡17年。
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