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摘要
<正>常染色体隐性智力低下36型(OMIM:615286),又称为ADAT3基因相关智力低下，是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，目前全球报道不到50例，主要发生在中东及阿拉伯地区的近亲婚配家族，国内未见报道。Alazami等[1]于2013年首先描述了沙特的近亲家庭中24人常染色体隐性智力低下36型，所有病例都有中至重度智力低下，绝大多数有斜视和生长障碍，患者均为ADAT3基因纯合子突变c.382G>A。
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单位青岛大学; 青岛大学附属医院
