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摘要
目的：探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法：结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况，对1 427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本，用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后，对其配偶同样采用上述流程进行检测，并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果：1 427例孕妇中，扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例，其中GJB2基因突变携带者45例，SLC26A4杂合突变携带者41例，TMPRSS3杂合突变携带者2例，LRTOMT杂合突变携带者1例，MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中，共检出耳聋基因突变携带者6例，其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比，扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论：通过耳聋基因携带者筛查，将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前，可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降，扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。
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单位天津市妇女儿童保健中心
