BACs-on-Beads技术对无创DNA阳性结果的验证分析

作者：冯延柳; 任华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(07): 791-792.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.07.004

• BACs-on-Beads技术
• 无创DNA产前检测
• 产前诊断

目的评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行BoBs检测和染色体核型分析,观察NIPT 结果的准确性。结果 666例NIPT阳性结果,经BoBs和染色体核型分析验证,共发现染色体异常394例,NIPT的准确率为59.16%,其中21三体227例,18三体65例,13三体6例,性染色体异常93例,其他染色体异常3例。21三体检测的准确率最高,为83.46%,18三体的检测准确率为66.33%,13三体及性染色体异常检测准确率分别为12.77%、40.61%。结论 NIPT存在一定比例的假阳性,对于NIPT阳性病例建议进行进一步产前诊断确诊,BoBs技术快速,简便,准确,是染色体非整倍异常确诊的有效手段。