一个手足裂畸形家系致病基因位点的鉴定

作者：禚志红; 翟仪稳; 靳培娜; 闫文浩; 孔惠敏; 方敩; 李凤艳; 罗强; 孔祥东^*; 王怀立^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 808-811.

• 手足裂畸形
• 单核苷酸多态性微阵列
• BTRC基因

目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析,并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验证。结果该家系3代成员中共3例患者,均为典型的手足裂畸形,符合常染色体显性遗传。SNP array检测提示患者10q24.31-q24. 32(102 993 649～10 333 3271,0. 34 Mb)区域微小重复,包含BTCR和DPCD基因。实时荧光定量PCR对致病基因的拷贝数进行验证,结果显示BTRC基因重复,重复在此家系中与疾病共分离。结论 10q24.31-q24. 32区域微小重复突变可能是该家系的致病原因,基因组微小重复可能致常染色体显性遗传病。

• 单位
  郑州大学第一附属医院