406例肺癌小活检标本中表皮生长因子受体基因的突变分析

作者：陈剑; 张燕; 王华; 叶菊香; 裴斐; 张波

来源：中国实验诊断学, 2014, 18(12): 1944-1947.

• 肺肿瘤
• 表皮生长因子
• 受体
• 基因突变
• 小活检标本

目的探讨肺癌小活检标本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变情况。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测406例肺癌小活检标本中EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变情况。结果在406例肺癌小活检标本中,检测到190例存在EGFR突变(占46.8%),其中80例为第19外显子框内多核苷酸缺失、88例为第21外显子L858R突变、4例为第21外显子L861Q突变、9例为第18外显子G719X突变、2例为第20外显子S768I突变、1例为第20外显子T790M突变;此外,发现6例存在双位点突变。肺腺癌EGFR突变率为55.5%(186/335),鳞状细胞癌突变率为5.8%(3/52),5例腺鳞癌中有1例检测到EGFR基因突变,其它类型肺癌均未检测到EGFR基因突变(0/14)。女性患者EGFR基因突变率(62.4%)明显高于男性患者(32.1%,P<0.01),非吸烟患者EGFR基因突变率(59.8%)明显高于吸烟患者(24.7%,P<0.01)。结论 EGFR基因突变多见于女性、非吸烟和肺腺癌患者;Scorpions ARMS是检测活检小标本EGFR基因突变的可靠方法。

• 单位
  北京大学第三医院