成人胶质母细胞瘤TERT启动子和ATRX突变预后价值

作者：阴鲁鑫; 徐义强^*; 肖**; 褚夫政; 邓李轶; 黎传清; 张路东

来源：中国神经精神疾病杂志, 2023, 49(08): 449-455.

• 胶质母细胞瘤
• 二代测序(NGS)
• 端粒酶逆转录酶(TERT)启动子
• α一地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)
• 预后

目的 探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子，α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)突变对预后的影响。方法 收集2020年至2022年在徐州医科大学附属医院神经外科行手术治疗的82例GBM患者病理及随访资料。TERT启动子区(C228T和C250T)及ATRX突变检测采用多重PCR扩增+二代测序(next generation sequencing,NGS)方法，根据患者HE染色切片的镜下结果将其分为低级别组织形态的GBM和高级别组织形态GBM两组，分析两组GBM患者TERT启动子和ATRX突变率的差异。GBM患者预后的影响因素采用多因素COX回归分析。结果 两组GBM患者中TERT启动子突变率(25.0%vs. 75.8%，χ2=12.584,P<0.01)存在统计学差异。年龄≤60岁、术中肿瘤全切、术后放疗、化疗、TERT启动子非突变是影响GBM患者预后的独立保护性因素(P<0.05)。结论 TERT启动子突变的GBM患者预后较差、临床中常规检测TERT启动子并结合其他分子标记物有助于正确评估GBM患者预后，有较高临床价值。

• 单位
  徐州医科大学