抗苗勒管激素及其Ⅱ型受体基因多态性与隐睾症关系的初步研究

作者：曹科; 罗小娟^*; 沈丹; 姚强; 吴苏伟; 杨志林; 陈运生; 马东礼

来源：国际检验医学杂志, 2019, 40(16): 1945-1949.

DOI：10.3969/j.issn.1673-4130.2019.16.007

• 隐睾
• 抗苗勒管激素
• 抗苗勒管激素Ⅱ型受体
• 基因多态性

目的初步探讨抗苗勒管激素(AMH)Ile49Ser及抗苗勒管激素Ⅱ型受体(AMHRⅡ)IVS 10+77A>G、IVS 5-6C>T、482A>G基因多态性与隐睾发病的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及DNA正、反向测序方法,检测49例单纯性隐睾患儿(病例组)及40例体检健康男童(对照组)AMH和AMHRⅡ基因型,并采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法测定血清AMH和睾酮(T)水平。结果 (1)病例组血清AMH、T水平低于对照组,且双侧隐睾组低于单侧组,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。但AMH Ile49Ser、AMHRⅡIVS 10+77A>G基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)病例组和对照组AMH Ile49Ser、AMHRⅡIVS 10+77A>G、AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G不同基因型之间血清AMH和T水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论隐睾患儿血清AMH、T水平显著降低,AMHRⅡ型受体基因多态性(AMHRⅡIVS 5-6C>T、AMHRⅡ482A>G)可能与隐睾发病有关,但AMH及AMHRⅡ基因多态性并不影响激素水平。

• 单位
  深圳市儿童医院