表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析

作者：王炳华; 许无恨; 汤晓君; 杨永臣; 张泓; 兰小平

来源：中国皮肤性病学杂志, 2018, 32(07): 737-740.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201712133

• 表皮松解性掌跖角化症
• KRT9基因
• 二代测序
• 基因突变
• 临床表型

目的明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果该家系所有患者均在KRT9基因检测到c.1373T>C(p.Leu458Pro)的杂合突变,该突变位于角蛋白9(K9)高度保守的螺旋2B区,该家系患者均未出现已有报道中检测到该突变患者存在的指节垫和先天性指屈曲症状。结论 KRT9基因c.1373T>C(Leu458Pro)的杂合突变为本研究中EPPK的遗传学病因,同一突变在不同家系或不同个体之间的临床表型存在差异。

• 单位
  上海市静安区中心医院; 天水师范学院; 复旦大学附属华山医院; 上海市儿童医院; 上海交通大学