TRPM6基因变异致遗传性低镁血症1例报告并文献复习

作者：王立; 苏喆^*; 焦燕华; 苏尉; 杨玉瑶; 赏月

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(10): 765-767.

• 遗传性低镁血症
• TRPM6
• 基因检测

目的分析遗传性低镁血症的诊断及治疗。方法回顾分析1例遗传性低镁血症患儿的临床资料,并复习文献。结果男性患儿,6月龄时因低镁血症导致抽搐就诊,补镁治疗后血镁仅能维持在0.6 mmol/L左右。全外显子测序显示患儿TRPM6存在复合杂合变异,c.2495A>G(p.Tyr832Cys)和c.3357C>A(p.Cys1119*)。患儿长期口服镁剂治疗,生长发育良好。结论 TRPM6基因c.2495A>G和c.3357C>A复合杂合变异可致遗传性低镁血症1型(肠型),及时诊断及治疗可避免不可逆的神经认知功能损害。

• 单位
  深圳市儿童医院