特发性矮小患儿矮小同源盒基因突变与血清胰岛素样生长因子-1水平关系的研究

作者：陈志玫; 刘静; 孙利伟^*; 姜洪波; 黄艳智; 李亚

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(09): 1696-1699.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.09.040

• 特发性矮小
• 矮小同源盒基因
• 胰岛素样生长因子-1

目的探讨特发性矮小(ISS)患儿矮小同源盒基因(SHOX)基因突变与血清胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)水平的关系。方法采用病例—对照研究方法,选取2010-2012年在长春市儿童医院内分泌门诊确诊为ISS的患儿209例(病例组),另选取同期来该院进行体格检查的健康儿童50例作为对照组。随机抽取30例ISS患儿和30例正常儿童,测定SHOX基因突变情况;采用酶联免疫吸附试验测定两组儿童血清中IGF-1水平。结果对照组SHOX基因测序未发现C缺失,无碱基转换的改变; 30例ISS患儿中有20例ISS患儿无基因突变(无基因突变组),10例SHOX基因异常(基因突变组),包括8例SHOX基因C缺失和2例SHOX基因突变;无基因突变组和基因突变组患儿的血清IGF-1水平下降,明显低于对照组(P<0. 05);基因突变组血清IGF-1水平明显降低,与无基因突变组比较,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论在ISS患儿中存在SHOX基因突变,并且SHOX基因的改变能够引起血清IGF-1水平降低,SHOX基因突变及IGF-1降低可能是ISS患儿的病因。

• 单位
  长春市儿童医院