结节性硬化症的遗传学机制研究进展

作者：王艺; 周浩

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(24): 1841-1844.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.24.001

• 结节硬化症
• 发病机制
• 神经病学
• 遗传

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征,该病主要临床表现为皮肤和中枢神经系统损害,其中有90%的TSC患者出现神经系统症状(惊厥、孤独症、注意缺陷多动障碍、睡眠障碍等问题)。传统治疗手段对神经和行为症状的效果欠佳,尤其是对于惊厥的控制。近年来,基于TSC发病机制寻找新的治疗方法已成为研究热点。现对近年来关于TSC遗传机制的研究进展进行概述,对制定个体化治疗方案和了解患儿预后具有重要前景。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 神经内科