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摘要
目的 探讨孤立性轻度侧脑室增宽(IMVM)胎儿行产前染色体微阵列分析(CMA)的应用价值和影响IMVM胎儿预后的相关因素。方法 回顾性分析2017年1月至2022年3月于郑州大学第三附属医院定期产检的337例IMVM胎儿的CMA检查结果、妊娠结局及新生儿预后。依据首诊IMVM孕周及首诊侧脑室宽度分为：首诊孕周<28周，首诊侧脑室宽度<11 mm(A组);首诊孕周<28周，首诊侧脑室宽度≥11 mm(B组);首诊孕周≥28周，首诊侧脑室宽度<11 mm(C组);首诊孕周≥28周，首诊侧脑室宽度≥11 mm(D组)。采用Pearson χ2检验或Fisher精确概率法进行组间率的比较。结果 IMVM胎儿总体CMA异常率8.9%(30/337),致病性拷贝数变异(CNVs)检出率2.7%(9/337)。A组CMA异常率9.3%(13/140),致病性CNVs检出率1.4%(2/140)。B组CMA异常率15.3%(15/98),致病性CNVs检出率7.1%(7/98)。C组CMA异常率10.6%(2/47),无致病性CNVs检出。D组无CMA异常结果。首诊侧脑室宽度<11 mm胎儿致病性CNVs检出率低于首诊侧脑室宽度≥11 mm胎儿(P=0.045)。首诊孕周<28周胎儿致病性CNVs检出率高于首诊孕周≥28周胎儿(P=0.042)。B组致病性CNVs检出率高于A组、D组，差异有统计学意义(P=0.027、0.047)。随访268例胎儿妊娠结局及新生儿预后，7例(2.6%)选择引产终止妊娠，253例(94.4%)生长发育正常，8例(3.0%)产后合并语言、运动系统发育迟缓或生长受限。结论 建议IMVM胎儿行CMA检测，但胎儿预后通常较好。首诊侧脑室宽度与IMVM胎儿致病性CNVs检出正向相关，与胎儿预后无关，孕晚期首发的IMVM致病性CNVs风险较低且预后相对更好。首诊侧脑室宽度<11 mm或首诊孕周≥28周的IMVM胎儿行CMA检测的收益需慎重评估。
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