儿童腺苷脱氨酶2缺乏症2例并文献复习

作者：柏翠; 郭兴青; 高婷婷; 林毅; 张冲; 聂娜娜; 张秋业^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(21).

• 腺苷脱氨酶2缺乏症
• 网状青斑
• 脂膜炎
• 免疫缺陷
• 儿童

目的总结2例腺苷脱氨酶2(ADA2)缺乏症患儿的临床表型及基因特点, 并进行文献复习, 提高对该病的认识。方法对2019年3月至12月就诊于青岛大学附属医院的2例ADA2缺乏症患儿的临床资料和基因型进行分析。查阅国内外数据库相关文献, 总结该病的临床特征及基因变异特点。结果 1.本组2例患儿均存在ADA2基因突变, 例1表现为反复发热、网状青斑、结节性多动脉炎及免疫缺陷, 为ADA2基因c.571delC(p.Q191Sfs*5)纯合突变, 国内外均未见报道, 为新发变异;例2表现为反复发热、脂膜炎、下肢血管炎及免疫缺陷, 为ADA2基因c.1358A>G(p.Y453C)纯合突变, 该位点在国内尚未见报道。2.国外基因确诊患儿共171例, 国内仅报道3例, 加上本研究2例国内共5例, 该5例主要临床表现反复发热(5/5例), 皮肤网状青斑(4/5例), 脂膜炎(1/5例), 皮肤坏疽(1/5例), 生长迟缓(1/5例), 脑梗死(3/5例), 体液免疫缺陷(4/5例), 血液系统受累(3/5例), 肌痛(2/5例), 炎性指标C反应蛋白、红细胞沉降率升高(5/5例)。结论 ADA2缺乏症临床表现多样, 掌握其临床特点, 有助于提高临床诊治水平。c.571delC突变位点国内外均未见报道, 为新发现的ADA2基因突变类型, 进一步丰富了ADA2基因谱。

• 单位
  青岛大学附属医院