SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例

作者：陈光; 栾兴华; 曹立; 张梅^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2020, 46(12): 745-747.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2020.12.009

• SPTLC1
• 遗传性感觉自主神经病
• L-丝氨酸
• 马蹄内翻足矫形术

<正>遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为HSAN最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1)基因突变所致HSAN1的临床、病理、电生理和遗传学特点,给予L-丝氨酸口服及足部正畸治疗随访观察,对其基因突变进行分析。

• 单位
  神经内科; 淮南市第一人民医院; 上海交通大学; 安徽理工大学