产前诊断18p四体一例

作者：黄如纯; 皮回春^*; 高玉山; 吴曼祯; 吴丽萍

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06): 607-608.

• 产前诊断

<正>孕妇29岁,G1P0,孕20+5周因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示18三体高风险(Z值=7.894)以及18p11.32-p11.21(578 165～13 850 787)区存在约13.27 Mb重复就诊,否认近亲婚配、不良物质接触史以及家族遗传病史。孕17+周超声检查发现胎儿双侧侧脑室脉络丛囊肿,孕25周检查胎儿双顶径5.5 cm(&l

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院