COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例

作者：张术词; 张佳; 刘振兴; 祝新莉; 耿建红^*; 王炎强

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(10): 624-628.

• 先天性肌无力综合征
• 重复神经电刺激
• 低频递减
• 重复复合肌肉动作电位
• COLQ基因
• 终板乙酰胆碱酯酶缺乏
• 鉴别诊断

患者男，10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力，神经系统查体：双下肢近端肌力4级，双下肢平举小于5 s下落，单下肢平举小于10 s下落，髂腰肌肌力3级，肌张力减低。重复神经电刺激（repetitive nerve stimulation,RNS）示：低频刺激时波幅递减，四肢运动神经传导（motor conduction velocity,MCV）检查可见重复复合肌肉动作电位（repetitive compound muscle action potential,R-CMAP）。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异，经Sanger测序验证变异分别来自其父母，诊断为先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome,CMS）。予以沙丁胺醇治疗后，患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识，拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告，可能是CMS的新致病位点。

• 单位
  潍坊医学院附属医院