摘要
患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。
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单位潍坊医学院附属医院