赣州市地中海贫血基因突变类型研究

作者：钟田雨; 李海亮; 刘跃梅; 胡晓梅; 江丽霞; 黄冬梅; 赖凤兰; 刘凤萍; 胡蓉

来源：实用医学杂志, 2013, 29(24): 4048-4050.

• 地中海贫血
• 基因突变
• 基因诊断

目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比。方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变。结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例α-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例。检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02%)、-α3.7/(18.32%)、-α4.2/(6.81%)、ααCS/(5.24%)和ααQS/(2.62%)。检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C>T)(40.88%)、CD41-42(-CTTT)(35.77%)、-28(A>G)(10.22%)、CD17(A>T)(8.03%)、CD27-28(+C)(2.19%)、CD 71-72(+A)(1.46%)、βeM(G>A)(0.73%)、IVS1-1M(0.73%)。结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考。

• 单位
  赣南医学院第一附属医院