一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析

作者：董倩; 宋福英; 杜牧; 邱明芳; 陈晓波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(11).

• 新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
• CaSR基因
• 高钙血症

目的对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析, 明确其致病原因。方法采集患儿及其父母的外周血样, 应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查, 再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果测序结果显示CaSR基因存在c.179G>A(p.Cys60Tyr)、c.1525G>A(p.Gly509Arg)复合杂合变异。母亲携带c.179G>A杂合变异, 父亲携带c.1525G>A杂合变异。其中c.179G>A为未报道过的新变异, c.1525G>A为已知致病性变异。结论 CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A变异为患儿的致病原因, 基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询提供了依据。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院