Ⅰ型神经纤维瘤病骨骼表现及骨代谢异常的研究进展

作者：王守丰; 邱勇

来源：中华外科杂志, 2010, (15): 1187-1189.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2010.15.018

Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500[1],其中50%来自基因突变,是突变率最高的遗传性疾病之一.

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院