摘要

目的通过生物信息学方法探究系统性红斑狼疮患者的全血细胞差异表达基因及其相关信号通路,寻找潜在的系统性红斑狼疮特异性分子标志物。方法利用R语言软件校正、分析基因芯片GSE61635并筛选差异表达基因(DEGs),利用一系列生物信息学大数据库分析DEGs并获得其GO富集分析和KEGG信号通路分析的结果。利用STRING数据库构建蛋白质互作网络,再将结果导入Cytoscape软件中筛选关键基因并绘制蛋白质互作网络图,并利用GSE72754芯片对关键基因进行验证。结果筛选获得了626个DEGs,其中表达上调的基因429个,表达下调的基因197个。GO富集分析显示,DEGs主要参与了细胞对Ⅰ型干扰素的反应、病毒基因组复制的负调控和Ⅰ型干扰素信号通路调节等生物学过程,KEGG信号通路分析主要包括了RIG-Ⅰ样受体信号通路、胞质DNA传感通路和单纯疱疹病毒感染通路。Degree算法分析获得了10个关键基因分别为OASL、OAS1、OAS2、OAS3、IFIT1、IFIT3、MX1、DDX58、RSAD2和IRF7,经验证证实上述关键基因在GSE72754芯片中表达仍明显上调。结论通过生物信息学分析获得系统性红斑狼疮的DEGs、关键基因、生物学功能和信号通路等信息,为探究系统性红斑狼疮致病相关分子机制、发掘潜在诊断标志物及开发治疗新靶点提供理论依据与新的方向。