心肌致密化不全(NVM)是一种特殊类型心肌病,以异常粗大的肌小梁和深陷的小梁间隐窝为特征,病变主要累及左心室。可孤立发生,也可伴有其他先天性心脏结构异常,如房室间隔缺损、动脉导管未闭、Ebstein畸形等。该病临床症状多样,预后及转归差异大。现对其发病机制及遗传规律、组织病理学、产前超声等方面的研究进展进行综述,以期提高临床对NVM的认识,为该病的预防、诊断及治疗提供参考。