土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血的分子流行病学调查

作者：冉青清; 彭智; 张羽锋^*; 彭雪琴; 刘倩; 王旭梅; 石民明

来源：国际检验医学杂志, 2020, 41(01): 45-49.

• 地中海贫血
• 流行病学调查
• 患病现状
• 基因型
• 防控

目的了解秀山土家族苗族聚集地珠蛋白生成障碍性贫血(下称地中海贫血)的患病现状、基因类型及构成比,完善地中海贫血的流行病学资料库,建立地中海贫血筛查预防体系,普及地中海贫血的医学知识,为指导本地区的优生优育提供科学依据。方法将2 289例疑似地中海贫血标本[平均红细胞体积(MCV)<82fL且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]进行地中海贫血基因检测。结果发现α-地中海贫血313例,检出率为13.67%,主要基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα;β-地中海贫血552例,检出率为24.12%,以CD41-42、CD17和IVS-Ⅱ-654为主要突变类型,占所有检出突变位点的94.22%。结论秀山土家族苗族聚集地地中海贫血的检出率和患病率均较高,且有其独特的地贫基因突变模式,亟待建立地中海贫血的防控计划。

• 单位
  重庆医科大学附属第二医院; 重庆市秀山土家族苗族自治县人民医院