多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验

作者：王伟; 杨娅; 王蒨; 于薇; 袁慧; 杨士伟; 周玉杰; 王绿娅

来源：中国介入心脏病学杂志, 2017, 25(11): 658-660.

DOI：10.3969/j.issn.1004-8812.2017.11.012

• 多学科
• 纯合子
• 家族性高胆固醇血症
• 安贞医院

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心病和全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)[1-2]。三个主要致病基因为:低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所; 黑龙江省农垦总局总医院