青少年特发性脊柱侧凸女性患者维生素D受体基因多态性研究

作者：夏才伟; 邱勇; 孙旭; 邱旭升; 王守丰; 朱泽章; 朱锋

来源：中华医学杂志, 2007, 87(21): 1465-1469.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2007.21.007

• 脊柱侧凸
• 受体,骨化三醇
• 基因型

目的探讨维生素 D 受体(VDR)基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者低骨量及异常生长模式之间的联系。方法对164例 AIS 女性患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、臂长、月经情况、Cobb 角、Risser 征等指标,并收集其静脉血标本。经体检收集122名健康女性青少年静脉血标本。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析 AIS组及正常青少年组 VDR 基因型,比较2组间及 AIS 组内各亚组 VDR 基因型分布情况。结果AIS 组 Bb 基因型及 B 等位基因频率明显高于对照组(P<0.01)。AIS 组内体重指数(BMI)≥18 kg/m~2组 Aa 频率明显高于 BMI<18kg/m~2组(P<0.05),BMI<18 kg/m~2组、臂长<160 cm 组及初潮年龄≥12岁组 Bb 型频率明显高于BMI≥18 kg/m~2组、臂长≥160 cm 组及初潮年龄<12岁组(P<0.05)。结论 VDR 基因 BsmI 位点多态性分布可能与 AIS 女性患者低骨量及异常生长模式有关。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院