摘要

[目的]研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因内含子861-20T>C和启动子-509C>T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子861-20T>C和启动子-509C>T单核苷酸多态性情况,并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子861-20T>C单核苷酸多态性,均存在启动子-509C>T单核苷酸多态性。虽然启动子-509C>T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异(P>0.05),但启动子-509C>T单核苷酸多态性的分布差异与L4、5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子861-20T>C位点和启动子-509C>T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关,但启动子-509C>T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。