儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析

作者：张丽宁; 匡新宇; 孙蕾; 冯丹; 康郁林; 朱光华; 黄文彦^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(12): 900-904.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.12.005

• 远端肾小管酸中毒
• 临床特点
• 基因

目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果 21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2～24)月,中位确诊年龄31(24～54)月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉积,9例(42.8%)伴有肾脏囊性病,其中3例表现为髓质海绵肾;12例有蛋白尿,其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、1例肾小球性蛋白尿,酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在,余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治疗。中位随访时间45(28～61)月。至末次随访时,所有患儿代谢紊乱纠正,1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行基因组全外显子测序,6例检测出基因变异,其中3例变异未见报道,分别为ATP6V1B1 c.687 G>A,c.1397C>A(p.P229G,p.S466X)复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A,c.1354 del (p.G78R,p.F452fs)复合杂合变异,及ATP6V0A4 c.1376C>T,c.1029+5G>A(p.S459P)复合杂合变异。结论发现3种新发复合杂合变异,扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。

• 单位
  上海市儿童医院; 上海交通大学