原发性红斑性肢痛症致病基因的定位及突变研究

作者：王云; 杨勇; 李颂; 樊建峰; 徐哲; 刘博; 范志朋; 金江; 吴国栋; 卜定方; 沈岩; 朱学骏

来源：中华皮肤科杂志, 2004, 37(7): 383-386.

DOI：10.3760/j.issn:0412-4030.2004.07.001

• 红斑性肢痛病
• 微卫星重复
• 染色体图
• 突变

目的对原发性红斑性肢痛症的致病基因进行定位及突变研究.方法收集一个原发性红斑性肢痛症家系成员和一个散发病例的血样抽提基因组DNA.选用2号染色体长臂上已知致病区域的6个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.PCR扩增SCN9A基因的全部外显子,并进行测序.针对所发现的突变以Hph Ⅰ、BsrS Ⅰ内切酶行限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果连锁分析

• 单位
  国家人类基因组北方研究中心; 北京儿童医院; 解放军总医院; 北京大学第一医院; 北京大学人民医院