中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

作者：钟惠珠; 谢杏梅; 李冬至

来源：中国优生与遗传杂志, 2009, (01): 37-38.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2009.01.012

• β地中海贫血
• 基因突变 β-thalassemia
• Gene mutation

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA)。结论β地中海贫血基因37(TGG→TGA)突变的报道,丰富了中国人β地中海贫血基因突变谱,对于指导人群筛查、遗传咨询和产前诊断具有重要价值。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心