SF3B1突变型骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多患者临床特征分析

作者：和凤; 李涛; 李亚飞; 汤平; 桑丽娜; 黄玉敏; 孙玲; 刘柳^*

来源：中华内科杂志, 2023, 62(06).

• 骨髓增生异常综合征
• 疾病特征
• 骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多
• SF3B1突变

目的探讨SF3B1突变型骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)患者的临床特征并分析SF3B1突变对MDS-EB患者疗效及生存的影响。方法回顾性病例系列研究。分析2016年4月至2021年11月郑州大学第一附属医院血液内科确诊的266例MDS-EB患者的临床资料, 观察指标包括血常规、突变基因、总体反应率(ORR)、总生存(OS)、无进展生存(PFS)、无白血病生存(LFS)等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制, 组间生存比较采用Log-rank检验, 预后相关因素分析采用Cox回归分析。结果 266例患者中, 男性166例(62.4%), 中位年龄57岁(范围17～81岁)。其中, SF3B1突变型患者26例, SF3B1野生型患者240例。与SF3B1野生型患者相比, SF3B1突变型患者的年龄更大[65(51, 69)岁比56(46, 66)岁, P=0.033], 白细胞计数[3.08(2.35, 4.78)×109/L比2.13(1.40, 3.77)×109/L]、血小板[122.5(50.5, 215.0)×109/L比49.0(24.3, 100.8)×109/L]、中性粒细胞绝对值[1.83(1.01, 2.88)×109/L比0.80(0.41, 1.99)×109/L]及伴DNMT3A基因突变的比例[23.1%(6/26)比6.7%(16/240)]也更高(均P<0.05);而二者间2疗程和4疗程的ORR(P=0.348、1.000)、LFS(P=0.218)、PFS(P=0.179)、OS(P=0.188)差异无统计学意义。单因素Cox分析显示, SF3B1突变不影响MDS-EB患者预后(OS:P=0.193;PFS:P=0.184)。结论 SF3B1突变型MDS-EB患者年龄更大, 白细胞、血小板及中性粒细胞计数更高, 更易伴发DNMT3A突变。在现有的临床实践模式下, 整体而言, 伴或不伴SF3B1突变的MDS-EB患者的疗效和生存无显著差别。

• 单位
  郑州大学第一附属医院