摘要

<正>结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400~1/6000,男女比例为1.44∶1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血

  • 单位
    杭州市第一人民医院

全文